Canavanova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje schopnosť nervových buniek v mozgu odosielať a prijímať správy. Deti sa javia normálne počas prvých mesiacov života, ale od veku 3 do 5 mesiacov sa problémy s vývojom stávajú viditeľnými – nevyvíjajú sa motorické zručnosti ako sú otáčanie, ovládanie pohybu hlavy a sedenie bez opory, prítomný je aj slabý svalový tonus (hypotónia), nezvyčajne veľká veľkosť hlavy (makrocefália) a podráždenosť. S pribúdajúcim vekom sa skracujú svaly, zhoršuje sa prehĺtanie a niekedy je potrebné kŕmenie žalúdočnou sondou. Choroba patrí medzi leukodystrofie – vrodené ochorenia vedúce k rapídnemu neurologickému poškodeniu a predčasnej smrti – väčšina detí sa dožije 10 rokov.
Prečo Canavanova choroba vzniká:
spôsobujú ju mutácie v géne ASPA, ktorý poskytuje pokyny na výrobu enzýmu nazývaného aspartoacyláza
aspartoacyláza normálne štiepi zlúčeninu nazývanú kyselina N-acetyl-L-asparágová (NAA), ktorása prevažne nachádza v neurónoch v mozgu
mutácie v géne ASPA znižujú funkciu aspartoacylázy, ktorá bráni normálnemu rozkladu NAA
nadbytok NAA v mozgu je spojený s príznakmi Canavanovej choroby;
ak sa NAA nerozloží správne, výsledná chemická nerovnováha interferuje s tvorbou myelínového obalu pri vývoji nervového systému;
nahromadenie NAA tiež vedie k postupnému ničeniu existujúcich myelínových puzdier;
nervy bez tohto ochranného krytia zlyhávajú, čo narušuje normálny vývoj mozgu.